Головна

Шкільна бібліотека

Перелік предметів

Англійська мова
Біологія
Географія
Економіка
Інформатика
Історія
Математика
Німецька мова
ОБЖ
Політологія
Право
Природознавство
Психологія і педагогіка
Російська мова
Соціологія
Фізика
Філософія
Французька мова
Українська мова
Хімія

Підручники в PDF


 

Довідник з біології

ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ

ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ

СПАДКОВІСТЬ

ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ'Я

  Спадковість людини підкоряється тим же біологічним зако­номірностям, що і спадковість всіх інших істот, тобто більшість ознак людини успадковуються за законами Менделя, спостеріга­ється зчеплення і взаємодія генів. Вивчення генетики людини пов'язана з певними труднощами: малою кількістю нащадків, пізнім статевим дозріванням і пов'язаною з цим повільною змі­ною поколінь, великою кількістю хромосом, неможливістю екс­периментування і створення однакових умов життя. Проте вико­ристання сучасних методів дослідження дозволило вивчити гене­тику людини на рівні класичних генетичних об'єктів (бактерій, вірусів, мухи дрозофіли).

  Розділ генетики людини, який вивчає спадкові хвороби, на­зивається медичною генетикою. Більшість відхилень від норми і низка хвороб людини зумовлені змінами генотипу. Наприклад, якщо у людини є зайва 21-а хромосома (47 хромосом в диплоїдному наборі), то розвивається хвороба Дауна. Хворі характеризу­ються недоумством, вузькими очними щілинами, низьким роз­ташуванням вух, низькою життєздатністю. У жінок зустрічається синдром Шерешевського-Тернера, при якому відсутня друга ста­тева хромосома (ХО) (в каріотипі містяться 45 хромосом). Для таких хворих характерні малий зріст, недорозвиненість первин­них і повторних статевих ознак, безплідність, іноді зниження ін­телекту. Захворювання, пов'язані з порушенням кількості хромо­сом, обумовлюються не розбіжністю їх в процесі мейозу.

  Є велика кількість спадкових захворювань людини, обумов­лених змінами генів (генні мутації). Наприклад, серповидноклітинна анемія пов'язана з порушенням структури молекули гемо­глобіну; при зміні структури і активності гормону підшлункової залози — інсуліну — розвивається цукровий діабет.

  У даний час близько 5% новонароджених дітей мають різні генетичні дефекти, починаючи від малозначних (наприклад, зро­щені пальці на ногах) і кінчаючи дефектами, несумісними з жит­тям (наприклад, деякі вади розвитку серця). При ранній діагнос­тиці спадкових хвороб у деяких випадках вдається затримати розвиток хвороби призначенням відповідної дієти, гормональни­ми препаратами. Вроджені дефекти розвитку часто можна випра­вити хірургічними методами.

  Найважливішим напрямом діяльності органів охорони здо­ров'я є робота з попередження спадкових хвороб, яка повинна проводитися всіма лікарями і спеціальними медичними устано­вами — медико-генетичними консультаціями. Ця задача особли­во актуальна в сучасних умовах забруднення території країни радіоактивними речовинами і відходами виробництва, які мають мутагенну дію. Певний мутагенний ефект мають алкоголь, ніко­тин і різні наркотичні та деякі лікарські речовини. Мутагени, навіть в малих кількостях, можуть викликати зміну структури генів, не розбіжність хромосом при мейозі й інші зміни в генотипі. При цьому формуватимуться зиготи з дефектним генотипом, що позначиться на розвитку зародка і появі фізично і розумово від­сталих дітей. Особливо часто такі діти з'являються в сім'ях алко­голіків і наркоманів. Зі сказаного зрозуміло, що табакокуріння, вживання алкоголю і наркотиків особливо несприятливо поз­начається на нащадках і тому повинне бути виключене в дитячо­му і дітородному віці.


НазадЗмістВперед

 

 
© www.SchoolLib.com.ua